COS'E' IL NIPT E QUANDO POSSO ESEGUIRLO?

A partire dal primo trimestre di gravidanza (dalla 10^ settimana), è presente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cell free fetal DNA o cffDNA), che può essere recuperato in maniera non-invasiva ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali.

La diagnosi prenatale non invasiva, denominata Prenatal Test o NIPT (Non Invasive Prenatal Test), consente di effettuare, tramite un semplice prelievo di sangue materno, lo screening delle principali anomalie cromosomiche fetali in gravidanza, mediante lo studio del DNA libero fetale circolante (cffDNA)

Si tratta di un’analisi rapida, sicura ed affidabile che è possibile effettuare anche in caso di gravidanza gemellare e di procreazione medicalmente assistita.

Il prelievo è preceduto da una consulenza con uno specialista in Genetica Medica, che fornirà alla coppia le informazioni necessarie per poter operare una scelta consapevole, autonoma e informata.

Le società del settore, inclusa l'American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), hanno raccomandato il test NIPT come un'opzione per tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età o dal profilo di rischio.

CHE INFORMAZIONI MI DA IL TEST?

Il NIPT è in grado si eseguire lo screening per:

• Trisomia 21 (sindrome di Down)
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
• Trisomia 13 (sindrome di Patau)
• Determinate aneuploidie cromosomiche a carico dei Cromosomo Sessuali X e Y

Il teste permette, inoltre, su specifica richiesta, di associare al Prenatal Test anche il test per la determinazione del Fattore Rh(D) fetale, effettuabile solo in gravidanze con madre Rh(-) e padre Rh(+). In questo modo, in caso di feto con Rh(+), si potrà prevenire la sensibilizzazione della madre e quindi reazioni avverse durante il parto (Malattia Emolitica del Neonato), semplicemente sottoponendo la gestante a immunoprofilassi con anticorpi anti-Rh.

Allo stesso modo il test, in caso di feto con Rh(-), permetterà di evitare l'esecuzione dell'immunoprofilassi.

Presso il nostro centro è possibile effettuare il test mediante il kit Prental Safe®, del gruppo Genoma.

QUALI ESITI POSSO RISCONTRARE?

Nel caso di test POSITIVO, cioè con esito per aneuplidia o alterazione cromosomica presente, indica che il risulato è compatibile con la presenza di un'alterazione genetica. In caso di positività è consigliato un follow-up con test prenatale invasivi, come la Villocentesi o l'Amniocentesi, per confermare la diagnosi.

Solo ed esclusivamente in seguito a esito di conferma, mediante test prenatale invasici, sarà possibile avvalersi della Legge 194/78 per l'interruzione volontaria della gravidanza.

Nel caso di test NEGATIVO, indica che il risultato non ha rilevato aneuploidie o alterazione cromosomiche. Tale risultato non assicura che il feto sia completamente privo di tali alterazioni, in quanto, a causa della fisiologia placentare, il risultato potrebbe non riflettere il reale status del feto.

In alcuni casi, in circa l'11% dei casi il test può risultare dubbio, non ottimale e non conclusivo (risultato borderline).
Verrà allora richiesto un nuovo campione di sangue al fine della ripetizione dell'esame.

In caso di test nuovamente dubbio, è consigliato l'utilizzo di tecniche invasive (Amniocentesi e Villocentesi) ai fini della conferma definitiva del risultato.

Si consiglia di eseguire il Prenatal Test sempre in seguito ad una corretta consulenza con uno specialista in Genetica Medica, per informarsi sui possibili risultati, le percentuali di casi in cui si verificano falsi positivi e falsi negativi.

QUALI SONO I TEMPI DI CONSEGNA?

I termini stimati per la consegna del risultato sono di circa 7 giorni lavorativi. Tuttavia i termini non sono perentori e potrebbero prolungarsi in caso di ripetizione dell'esame, risultati non ottimali o approFondimenti del test.

L’esame PrenatalSAFE® è il miglior test nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Età paterna avanzata (>40 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
• Coppie con età paterna avanzata (PrenatalSAFE® Complete)