Poliabortività

Il nostro costante impegno nell'attività di ricerca e nella diagnosi degli aborti a ripetizione, ci ha fatto elaborare un protocollo analitico che prevede una serie di analisi specifiche che permettono diagnosticare le cause nella maggior parte dei casi di poliabortività .

Dei metodi diagnostici e terapeutici più avanzati includono l’Analisi Genetica più completa nello studio dei cromosomi (studio di meiosi) degli spermatozoi e degli embrioni (Diagnosi Genetica Preimpiantologica).

Bisogna tener conto del fatto che il 60% degli aborti a ripetizione sono causati da fattori genetici.

In Sintesi


Gli aborti possono essere imputabili a cause diverse

Grazie ai progressi nelle tecniche di Genetica Molecolare, oggi è possibile un informazione esaustiva delle cause degli aborti, fino ad ora poco conosciute da un ginecologo non specialista di questo tema.

Le analisi classiche tendono a scartare l’origine ormonale, infettiva, anatomica e immunologica, ma molto spesso (circa nel 50% dei casi) non si giunge ad una diagnosi certa, la paziente resta nuovamente incinta e si verifica nuovamente una gravidanza non evolutiva.

Quando una paziente ha avuto due o più aborti senza che il suo problema non sia stato diagnosticato e risolto, le probabilità di un nuovo aborto sono molto elevate e direttamente proporzionali al numero di quelli già verificatisi.


Al giorno d’oggi abbiamo a disposizione degli esami diretti allo studio dell’embrione e all'analisi della capacità della paziente di permetterne l'attecchimento e di portare a termine la gravidanza.

Spesso le cause dell’aborto sono le stesse che provocano ripetuti errori nella fecondazione in vitro e devono pertanto essere studiate e trattate allo stesso modo.

Oltre al problema medico, la paziente che ha avuto aborti a ripetizione si trova a dover affrontare una situazione emotiva molto difficile.

Al comprensibile sentimento di frustrazione si aggiunge il dover comunicare la notizia alla famiglia e agli amici e il timore che verificarsi un nuovo aborto.

Il desiderio di essere madre si scontra con la possibilità di un nuovo insuccesso e questa situazione viene vissuta con grande incertezza ed ansietà

Spiegazioni



I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Mentre le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue.

Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un'anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari1. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.

I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi).

In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all'aborto spontaneo. Lo studio delle varianti geniche di questi tre geni è indicata in:

  • Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa
  • Donne che intendono assumere contraccettivi orali
  • Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
  • Donne con poliabortività
  • Donne con precedente figlio con DTN ( difetto tubo neurale)
  • Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare
  • Soggetti diabetici


Gli Esami


 
HLA - Tipizzazione - Tipizzazione HLA in coppie con abortività ripetuta per consentire una fine interpretazione immunologica del fenomeno abortivo, attraverso la valutazione del grado di condivisione degli aplotipi HLA tra le coppie di partners a rischio.  

Pannello Autoanticorpi (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) - ANA - ENA - ASMA - LAC - ACA. Analisi della reazione immunitaria materna. 
Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Test genetico multiplo, riguardante l'analisi di mutazione dei geni del Fattore V, Fattore II e MTHFR, AGT, ACE; APO E, Fattore XIII, PAI-1, HPA, HFE, Beta Fibrinogeno, rivolto alla coppia con anamnesi positiva per poliabortività. 
Pannello Trombofilia per poliabortività - Test genetico multiplo, riguardante l'analisi di mutazione dei geni Fattore V, Fattore II (Protrombina) e MTHFR, rivolto alla coppia con anamnesi positiva per poliabortività 
Test di Embriotossicità - Analisi di fattori embriotossici materni 


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