Analisi Genetiche/biologia molecolare

Il Centro di Diagnosi Prenatale è in grado di eseguire tutte le diagnosi oggi effettuabili in epoca prenatale (immunologiche, biochimiche, infettivologiche, citogenetiche e molecolari). Ciò consente alla coppia di ottenere utilissime informazioni su eventuali anomalie fin dalle prime settimane di vita del feto, e di conseguenza predisporre tempestivamente un intervento terapeutico mirato per salvaguardare la salute del nascituro e garantire le migliori condizioni di vita.citogenetica


L’attività diagnostica del Centro Diagnosi Prenatale si svolge nell’ambito due principali tipi di indagine prenatale:


1. La Diagnosi Prenatale Tradizionale

Consiste nell’effettuare  un’analisi citogenetica per la ricerca delle più frequenti anomalie cromosomiche riscontrabili alla nascita, come la Trisomia del Cromosoma 21 o Sindrome di Down, o aneuploidie meno frequenti, come quelle a carico dei cromosomi 18, 13, X, Y o altri cromosomi, sia mediante la determinazione del cariotipo fetale con coltura cellulare in circa 15 gg., che in sole 24/48 ore mediante un particolare esame di Citogenetica Molecolare, conosciuto come Ibridizzazione Fluorescente In-Situ (FISH). Quest’ultima procedura e’ stata recentemente sostituita da una tecnica molecolare di valutazione delle aneuploidie cromosomiche, più avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR).

2. La Diagnosi Prenatale Molecolare
Consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi.
Le pazienti hanno quindi la possibilità di usufruire, in tempi rapidi, di uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, e tante altre malattie genetiche.
E' possibile in oltre il monitoraggio, con tecniche molecolari, per la ricerca di agenti infettivi quali Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus.

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